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Tr. Generalizado del Desarrollo: Autismo

El Autismo infantil es una de las incapacidades más complejas de la infancia. Los profesionales y los padres se confunden con los niños autistas, ya que fallan miserablemente en cualquier tarea de la vida diaria, pero son capaces de resolver un complicado rompecabezas para adultos con facilidad.
Hasta principios de 1960 muy pocas personas que no fuesen médicos, psicólogos o maestros especiales, habían oído hablar de los niños autistas. Pero posteriormente y más aún en las últimas décadas los problemas de estos niños han sido objeto de estudio y discusión.
En 1943 un psiquiatra norteamericano, Leo Kanner, describió el sindrome como “autismo infantil”, para explicar una especie de “psicosis infantil”. La palabra “autismo” proviene de la palabra griega “autos”, que significa “propio”. Kanner usó este término porque los niños pasaban por una etapa en que estaban muy concentrados en sí mismos, y no mostraban interés hacia otras personas.
Este concepto ha ido cambiando y en la actualidad se habla de Sindrome Autista para designar “una alteración evolutiva del desarrollo que puede definirse como dificultades de la comunicación verbal y gestual, alteraciones de la interacción social recíproca y un repertorio muy restringido de actividades e intereses y patrones repetitivos de conducta” (A.P.A. 1994)

Epidemiología del Autismo
Estudios realizados en países desarrollados como Inglaterra, Dinamarca y Estados Unidos, han señalado que de 3 a 5 niños de cada 10.000 tienen Autismo Infantil. En los Estados Unidos hay aproximadamente 60.000 niños autistas menores de 18 años, la mayoría en edad escolar.
Los varones están afectados de 3 a 4 veces más que las niñas. Esta enfermedad comienza al nacer o durante los tres primeros años de la vida.
Aproximadamente un 30-50% de los niños que tienen un comportamiento autista, también presentan un problema neurológico, tal como espasticidad o epilepsia, esto se conoce como co-morbilidad del sindrome autista.
Estudios realizados en los Estados Unidos e Inglaterra han señalado que los niños autistas, poseen padres con una educación más alta que el término medio de la población, pero esto es una cuestión de controversia.

Etiología del Autismo
En el estudio de las causas del Autismo se han desarrollado varias teorías, que tratan de explicar el origen del sindrome autista. Ninguna de ellas por sí sola lo ha logrado, en la actualidad se considera que su etiología es multifactorial.
Entre las teorías que más aceptación han tenido están, las genéticas, las neurobiológicas y las psicológicas.
Con relación a la etiología genética, inicialmente se consideró un mecanismo de transmisión autosómica recesiva (por análisis de segregación familiar, y por hallazgos concordantes en gemelos monocigóticos), pero actualmente se piensa que existen menos de 10 genes que actúan de manera multiplicativa, por lo que se habla entonces de Herencia Multiplicativa.
También se ha señalado el llamado sindrome del cromosoma X frágil, es decir la falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma, como causa del sindrome autista.
Con relación a la etiología neurobiológica se habla de las anormalidades en los neurotransmisores, específicamente de la serotonina que se encuentra aumentada en los niños con sindrome autista (hiperserotoninemia), que altera el funcionamiento cerebral.
Otras investigaciones hablan de alteraciones en el cerebelo, específicamente cambios en el número y tamaño de las neuronas de los núcleos cerebelosos, que sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos. Estudios de neuroimágenes han evidenciado alteraciones en el volumen cerebral (disminuido), en la corteza cerebral y en el sistema límbico. También existen hallazgos inmunológicos que demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas, específicamente una inmunoglobulina A baja y una actividad deficiente del sistema del complemento.
Las teorías psicológicas que se han empleado para explicar el problema son: la socioafectiva, originalmente planteada por Kanner y luego replanteada por Hobson en los años 80; la cognitiva de Lesli y Frieth y una tercera que es la cognitivo afectiva.
La teoría socioafectiva de Hobson (1989), dice que los autistas carecen de componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas, tales reacciones son necesarias para la “configuración de un mundo propio y común” con los demás. La carencia de experiencia social trae como consecuencia: -falla en reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, y –severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir, pensar simbólicamente.
La teoría cognitiva postula que las deficiencias cognitivas se deben a una alteración que se denomina metarepresentacional, que es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.
La teoría cognitivo-afectiva, plantea que las dificultades de comunicación y sociales, tienen origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, esto explicaría según Mundy (1986), las dificultades en la apreciación de los estados mentales y emocionales de otras personas.

Características conductuales del Autismo
Basándonos en la definición de la Asociación Americana de Pediatría, las características del Autismo Infantil serían:
*Anomalías de la Interacción Social:
Vienen dadas por los siguientes aspectos:
  1. Déficit en conductas no verbales prosociales: no contacto visual, alteración en la expresión facial, posturas corporales y gestos anormales.
  2. No relación con sus pares.
  3. Ausencia de conductas espontáneas para compartir juegos, diversiones o intereses con los demás niños.
  4. Ausencia o déficit muy importante en la reciprocidad social o emocional.
*En cuanto a las Alteraciones de la Comunicación tenemos:
  1. Retraso evolutivo del lenguaje que puede llegar a lo que se denomina agnosia verbal (es una alteración de la codificación y decodificación del lenguaje)
  2. Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, con ecolalias inmediatas y/o retardadas (es la repetición de las palabras que dice el interlocutor).
*Con respecto a los intereses restringidos y estereotipados vienen determinados por repertorios de conductas ritualizadas, estereotipias motoras y el apego exagerado a determinados objetos, lo que ocasiona una resistencia al cambio, manifestada muchas veces en forma violenta.
*Con respecto a las Alteraciones Cognitivas, existe una gran variabilidad desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores. En algunos autistas la irregularidad es tan marcada que un talento excepcional (memorizar listas de teléfonos, direcciones, la música, el dibujo, etc.), pueden coexistir con una incompetencia mental global.

El papel del pediatra en el diagnóstico del Sindrome Autista
El Pediatra es quizás entre los médicos, el que tiene una mayor responsabilidad sobre la salud de la población y debe ser un gran clínico para diagnosticar y tratar a un paciente, que muchas veces por su grado de desarrollo no está en capacidad de comunicarse claramente.
Cabe recordar que el pediatra es el especialista médico, que está más cercano al niño y a la familia, y quien ejerce sobre éstos una mayor influencia.
Por lo tanto el pediatra surge como un elemento importantísimo en el diagnóstico precoz del autismo, siendo de gran valor para el pronóstico de la enfermedad, y debe formar parte del equipo multidisciplinario para su tratamiento.

Los padres de los niños autistas
 Tener un niño discapacitado, cualquiera que sea su problema (físico o mental), es muy duro de aceptar y de manejar. Los padres se pueden sentir culpables, preocupados, confundidos, y desesperanzados con respecto al futuro del pequeño. Todas estas reacciones emocionales son válidas y legítimas, es aquí cuando el médico entra a jugar un papel importante, por una parte brindar apoyo emocional y por la otra brindar ayuda profesional para tratar de sobrellevar el problema.
El autismo no es muy frecuente de conseguir en la calle, en los centros comerciales, en los parques, además que muchos niños autistas parecen normales. La mayoría de las personas sabe poco sobre esto, haciendo que los padres se sientan solos y extraños en la sociedad. De allí es que han surgido asociaciones de ayuda y atención de padres de niños autistas, para lograr la aceptación del problema y de someterse a la terapia adecuada a cada caso.

El Tratamiento del Sindrome Autista
Hasta ahora no hay un tratamiento curativo del Autismo Infantil, sin embargo se han hecho progresos en la prevención de este mal al descubrir posibles factores causales.
También se emplea la terapia farmacológica para el tratamiento de algunas afecciones que coexisten, tales como el insomnio, la hiperactividad, las convulsiones, las conductas auto y heteroagresivas, etc.
En la actualidad se utilizan las técnicas de modificación conductual, la enseñanza de habilidades sociales, entrenamientos del lenguaje social, el condicionamiento operante, la pedagogía especializada, etc., en fin, una serie de estrategias terapéuticas con el único objetivo de minimizar las deficiencias y lograr una mejor vida social.
No hay que olvidar que los padres de estos niños, requieren de mucha ayuda, de entrenamiento en estrategias y recursos para el manejo adecuado de estos niños en el hogar, ya que el autismo produce incapacidades a través de toda la vida.

Autor: Dr Eduardo R. Hernández González.Pediatra y Terapeuta de la Conducta Infantil.